先天性疾病，可能是常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性遗传所致的疾病，是由于下丘脑合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌细胞来源于胚胎脑外的嗅板。如果胚胎时期嗅球形成不全则导致下丘脑GnRH分泌减少，故本病的特征为单纯性促性腺激素分泌不足，性腺功能低下、类无睾症和嗅觉丧失或减弱。部分患者合并有其他中线缺陷表现(如唇、腭裂，色盲)、隐睾和骨骼异常等。患者血浆LH、FSH和睾酮水平均低下，染色体核型为46，XY。
辅助检查
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血尿激素的测定
1．睾酮测定反映间质细胞的功能，正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L(3～10mg/L，RIA法)。
2．双氢睾酮测定正常成年男性血双氢睾酮水平为2nmol/L(0．5mg/L，RIA法)
3．血浆LH和FSH测定成年男性LH正常值5～10U/LFSH为5～20U/L(RIA法)。LH和FSH水平升高提示原发性睾丸功能低下。
4．hCG兴奋实验hCG的分子结构和生理效能与LH相似，hCG兴奋睾酮分泌的反应程度反映了间质细胞的储备功能。方法为肌内注射hCG4000U，每天一次，共4天，第5天抽血测睾酮。正常人血睾酮应成倍增加。低促性腺激素型性腺功能低下者血睾酮明显增高。高促性腺激素型性腺功能低下者血睾酮无明显增高。
5．GnRH兴奋实验可反映垂体促性腺激素的储备量。方法为静脉注射GnRH50μg，分别于0、15、30和120min取血测LH和FSH。正常男性峰值出现在15～30min，LH约升高2～5倍，FSH约升高2倍。垂体功能受损者的试验结果为低弱反应。下丘脑病变者呈延迟反应。原发性睾丸病变者呈过高反应。
染色体性别分析
正常男性性染色体核型为46，XY。口腔粘膜涂片检查性染色质，男性性染色质为阴性。
精液检查
正常男性一次排精量为2～6ml，精子总数超过6000万，密度大于2000万/ml，活力和形态正常的精子大于50%。
睾丸活组织检查
经上述检查未能明确诊断时，可作细针活组织病理学检查。
诊断
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对于性腺功能低下的患者首先应仔细询问病史，了解患者生长发育史，性功能和生育史，有无慢性疾病、毒物、药物接触史和烟、酒嗜好。查体应详尽，测量身高、指距、上下部量。注意毛发的分布和数量。检查男性乳腺发育情况。睾丸的部位、大小和质地。通过血浆睾酮水平测定、精液检查和睾丸活检等明确睾丸的功能状况。依据血浆促性腺激素的水平可以区分低促性腺激素型和高促性腺激素型性腺功能低下。通过GnRH兴奋试验、hCG刺激试验、染色体核型分析和血浆双氢睾酮水平测定可进一步明确诊断，指导治疗。
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